Doenças monogênicas/de gene único
Embora condições como autismo e câncer sejam o resultado de variantes em uma rede complexa de genes, a maioria das doenças hereditárias são ocasionadas por mutações em genes únicos. Embora esses distúrbios de um gene único sejam relativamente raros na população em geral, certos fatores colocam alguns indivíduos em maior risco de herdar e transmitir essas condições. Saiba mais sobre genética e herança aqui.
Em alguns casos, a história familiar de uma doença genética aumenta a probabilidade de um casal ter um filho afetado. Os pais podem não estar cientes de seu status de portador antes do teste genético porque são assintomáticos. No entanto, se você descobrir que é portador de uma condição genética, existem opções disponíveis para evitar que a doença se manifeste nos filhos. O teste genético pré-implantação Previda®-DX (PGT-M) é uma etapa importante em seu processo de fertilização in vitro, permitindo que o embrião seja avaliado quanto a uma condição genética específica antes da implantação.
Translocações
Nosso DNA está contido em estruturas chamadas cromossomos. O número de cromossomos que um indivíduo possui é visualizado como um cariótipo. Translocações são alterações estruturais cromossômicas que ocorrem durante a divisão celular. Existem dois tipos de translocações que têm resultados clínicos únicos: equilibradas e desequilibradas.
Uma translocação equilibrada – também conhecida como translocação recíproca – é uma troca igual de segmentos entre dois cromossomos sem perda ou ganho de DNA. Indivíduos com translocações equilibradas às vezes são chamados de portadores de translocação; eles frequentemente vivem sem complicações de saúde, embora possam ter problemas de fertilidade mais tarde na vida.
Translocações desequilibradas são eventos em que os cromossomos não trocam segmentos igualmente e, portanto, resultam em perda ou ganho de DNA. É comum que um portador de translocação recíproca produza muitos embriões com translocações desequilibradas. Os embriões com translocações desequilibradas são tipicamente instáveis e resultam em aborto precoce espontâneo ou em um recém-nascido com um distúrbio de desenvolvimento. As translocações também podem resultar em vários tipos de câncer, incluindo sarcoma de Ewing e algumas formas de leucemia.
