Sobre Mitocôndrias
A principal função das mitocôndrias é gerar energia na forma de ATP para abastecer o metabolismo celular. Manter uma fonte adequada de energia é essencial para o desenvolvimento normal do embrião. Embora um genoma mitocondrial seja consideravelmente menor que um genoma nuclear, ele está sujeito a uma taxa de mutação bem mais alta. Muitas mutações do DNA mitocondrial (mtDNA) são simplesmente variações genéticas sem nenhuma associação de doença conhecida; no entanto, várias mutações do mtDNA causam doenças humanas devastadoras, incluindo a síndrome de Leigh, a síndrome de Leber e epilepsia.
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Relevância das mitocôndrias na triagem genética pré-implantação
Durante a embriogênese, desde a fertilização até a formação do blastocisto, nenhuma nova mitocôndria é gerada. Em vez disso, os embriões dependem das mitocôndrias maternas presentes no oócito para fornecer a energia necessária para a divisão celular. Oócitos de boa qualidade contendo carga mitocondrial ideal e níveis suficientes de ATP parecem produzir blastocistos de maior qualidade.
Além disso, pesquisas recentes sugerem uma correlação entre mtDNA extremamente alto e o baixo potencial de implantação do embrião.
Consequentemente, os embriões que são cromossomicamente normais têm menos probabilidade de se implantar e se desenvolver se contiverem níveis muito altos de DNA mitocondrial.
