A Síndrome Cri du Chat, também conhecida como Síndrome 5p-, ocorre devido a uma deleção parcial no cromossomo 5. É uma doença rara com incidência de aproximadamente 1 em cada 15.000 a 50.000 nascidos vivos. 80-90% são casos de novo, ou seja, a alteração surge de forma espontânea, enquanto em 10-15% são casos herdados decorrentes de rearranjos cromossômicos presente nos progenitores. O fenótipo é bastante variável e pode incluir choro estridente, parecido ao miado de gato nos recém-nascidos, microcefalia, hipertelorismo ocular, hipotonia, micrognatia, alterações neurológicas e comportamentais.
Já a Síndrome de Deleção 1p36 ocorre devido a uma deleção parcial no braço curto do cromossomo 1. Tem incidência de aproximadamente 1 em cada 5.000 a 10.000 nascidos vivos. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia, defeito cardíaco congênito, perda auditiva, problemas oculares, convulsões e baixa estatura.
As deleções na região 5p ou 1p36 podem ser detectadas (a depender do tamanho da deleção, limite de detecção do método) pelo nosso teste Previda® (PGT-A) ou pelo Previda®-DX (PGT-SR), quando se trata de histórico com translocações. Procure seu médico para orientações e recomendações do teste e busque por um aconselhamento genético.
Referências:
PMID: 16953888 DOI: 10.1186/1750-1172-1-33
PMID: 365706 DOI: 10.1007/BF00394291
PMID: 36369750 DOI: 10.1002/ajmg.a.63041
PMID: 26345236 DOI: 10.2147/TACG.S65698
Texto por: Vanessa Almeida, CRBio: 113607.
Responsável técnica: Priscila C. R. Motta, CRBM: 13.063.
