Participantes:
Foram incluídos 790 casais que se submeteram a testes genéticos pré-implantacionais (PGT) para translocações recíprocas entre outubro de 2016 e dezembro de 2019. Desses, 388 eram homens portadores e 402 eram mulheres portadoras.
Principais Descobertas:
– Mulheres portadoras tiveram uma incidência maior do padrão de segregação meiótica 3:1 (6,70% versus 4,29% em homens, P <0,001). Este padrão está associado a um risco elevado de embriões desbalanceados.
– A diferença nos padrões de segregação foi ainda mais pronunciada quando um cromossomo acrocêntrico estava envolvido na translocação. Nesse subgrupo, mulheres portadoras tiveram uma incidência menor de segregação alternada (41,63% versus 47,73% em homens, P = 0,012) e uma incidência significativamente maior de segregação 3:1 (9,32% versus 5,03% em homens, P = 0,001) em comparação com homens portadores.
– Não houve diferenças significativas nas taxas de aneuploidia nos cromossomos não relacionados à translocação entre homens e mulheres portadoras (34,70% versus 32,92%, P = 0,158). Isso sugere que o sexo do portador não afeta a estabilidade geral dos demais cromossomos durante a meiose.
– Aneuploidias cromossômicas completas foram predominantemente de origem materna (cerca de 85%).
– Aneuploidias cromossômicas segmentares foram predominantemente de origem paterna (cerca de 74%).
Referência: Lin L, Chen X, Wang J, Li R, Ding C, Cai B, Zhou C, Xu Y. Effect of carriers’ sex on meiotic segregation patterns and chromosome stability of reciprocal translocations. Reprod Biomed Online. 2021 Dec;43(6):1011-1018. doi: 10.1016/j.rbmo.2021.08.017. Epub 2021 Aug 24. PMID: 34654612.
Texto por: Vanessa Almeida, CRBio: 113607.
Responsável técnica: Priscila C. R. Motta, CRBM: 13.063.
